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Accessibilité des informations

Avant de rentrer plus en détail dans la partie « l’accès aux droits » en lien avec les problématiques de santé, nous souhaitons souligner qu'il était important pour nous de penser une accessibilité universelle de ce site internet « Santé Inclusive 2.1 ».
Un premier droit fondamental est celui de l’accès à l’information.
En ce sens, chaque information présentée dans ce site a également une version en Facile A Lire et à Comprendre (FALC).
Pour avoir accès au contenu FALC, il suffit de cliquer sur le logo présent en haut de chaque page.

falc

Cette démarche a une double vertu.
La première est de permettre à une personne avec une déficience intellectuelle de pouvoir s’autoriser à aller voir des informations qui ne la concernent pas en premier chef et de pouvoir les comprendre dans leur globalité.
La seconde est de mettre des mots simples derrière des termes médicaux qui peuvent parfois être compliqués.
L’utilisation des mots simples peut ainsi être réinvestie dans le cadre des échanges avec le patient permettant de le rendre un acteur éclairé de sa santé.

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Accessibilité des informations

Tout le monde a le droit de comprendre toutes les informations.

Toutes les informations du site « Santé Inclusive 2.1 » sont en facile à lire et à comprendre.

Les personnes avec une déficience intellectuelle comprennent mieux les informations en facile à lire et à comprendre.

En haut de chaque page il y a 2 pictogrammes.

Le pictogramme  falc veut dire que les informations sont en facile à lire et à comprendre.

Le pictogramme Texte Non Falc veut dire que les informations sont plus difficiles à lire et à comprendre

Vous pouvez cliquer sur le pictogramme FALC pour avoir des informations plus faciles.

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Accès aux droits / Santé

Du fait de sa différence, la personne avec une trisomie 21 est plus susceptible qu’une autre d’avoir certains problèmes médicaux que nous détaillerons dans les chapitres suivants.

Il est donc important de faire quelques démarches administratives concernant sa santé.

ALD (Affection de Longue Durée)

Le médecin doit établir le certificat d ALD qui va permettre que tous les soins médicaux et certains soins paramédicaux en lien avec la trisomie 21 soient pris en charge à 100% par la sécurité sociale.

Dossier MDPH

La personne doit ouvrir un dossier MDPH  afin de pouvoir bénéficier de différentes aides financière ou matérielles.
Comme par exemple la prise en charge de certaines rééducations qui ne sont pas remboursées par la sécurité sociale (psychomotricité par exemple).
Vous pourrez trouver sur le site de la MDPH les différentes aides et modalités.

En tant que médecin traitant vous devez informer la personne avec une trisomie 21 de ses droits et remplir le certificat médical correspondant.

Pour les autres parties du dossier MDPH vous pouvez conseiller à la personne d'aller voir une assistante sociale si besoin.

Il faut être très vigilant lors du remplissage de ce dossier car les personnes doivent elles aussi remplir une partie avec leurs demandes en explicitant leur projet de vie.

Le certificat médical doit être accompagné du projet de vie lors de toutes les demandes.

Celui-ci doit donc être bien en lien avec ce projet et cohérent avec les demandes.

Certificat médical,
destiné à être joint à une demande auprès de la MDPH.

Formulaire de demande(s) MDPH n° cerfa 15692*01.
Ce formulaire de demande est le seul valable pour la rédaction du projet de vie.

Mutuelle

Pensez à dire à votre patient de prendre une mutuelle complémentaire car l’ALD ne prend en charge que ce qui est en lien avec la trisomie 21 mais pas le reste de ce qui peut arriver au niveau médical.

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Accès aux droits / Santé

La personne avec une trisomie 21 peut avoir des problèmes de santé particuliers en lien avec la trisomie 21.

La personne avec une trisomie 21 doit demander au médecin traitant de faire une dossier appelé ALD.

ALD cela veut dire Affection de Longue Durée.

Faire un dossier ALD permet de ne pas payer quand on va chez le médecin.

La personne avec une trisomie 21 doit aussi avoir une mutuelle qui rembourse les autres soins de santé.

Les autres soins de santé sont les soins qui ne concernent pas la trisomie 21.

Le médecin traitant doit aussi faire le certificat médical pour la MDPH.

La MDPH cela veut dire Maison Départementale des Personnes Handicapées.

Le certificat MDPH permet d’avoir des adaptations à l’école, à son travail, à la maison.

Le certificat MDPH permet également d’avoir des aides, de l’argent par rapport aux difficultés.

La personne avec une trisomie 21 doit aussi faire une demande à la MDPH.

La demande MDPH permet d'expliquer son projet de vie.

Voici le certificat médical à remplir par le médecin :


Voici le formulaire à remplir par la personne et sa famille : 

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Quelques spécificités à prendre en compte pour un suivi adapté

Dans cette partie, nous allons parler des principales notions spécifiques aux personnes avec une trisomie 21 et communes pour tous les accompagnements.

En effet, il y a quelques particularités à prendre en compte qui sont inhérentes à la trisomie 21 (même si bien entendu elles diffèrent entre chaque personne) et qui peuvent favoriser un accompagnement plus adapté:
– Le langage et la communication;
– Le concret et l’abstrait;
– Le temps de latence;
– L’hypotonie et l’hyperlaxité;
– La fatigabilité;
– Attitude et comportement.

Le langage et la communication :

Parler, c’est entrer dans un échange, être interlocuteur actif.
Considéré comme tel, l’enfant progresse par envie de communiquer.

L’attitude de l’entourage favorise l’émergence et la mise en place des compétences langagières de l’enfant en le valorisant, en lui parlant, en le sollicitant, en l’accompagnant dans ses verbalisations.
Il pourra ainsi faire face plus facilement aux difficultés intrinsèques (laxité et hypotonie bucco-faciale).


En effet, les troubles du langage et de la communication sont très fréquents chez les personnes avec une trisomie 21 et nécessitent un accompagnement spécifique précoce (orthophonie).
Le suivi orthophonique peut  être proposé et sera adapté aux besoins spécifiques des différents âges (voir rubrique orthophoniste).

 troubles du langage

Dès le plus jeune âge, les moyens augmentatifs de langage pourront être utilisés (français signé, pictogrammes, méthode Makaton…) pour soutenir l’émergence et la construction du langage (compréhension, expression, vocabulaire).
Ces outils et techniques sont toujours accompagnés du langage oral.
Le professionnel parle en même temps qu’il signe ou montre les pictogrammes (voir onglet orthophoniste).
La verbalisation s’accompagne d’un développement de la conceptualisation et de la symbolisation.
Il y a stimulation réciproque et interactive entre le niveau de production verbale et l’évolution cognitive.

Voilà quelques pistes à utiliser pour favoriser l'expression et la compréhension lors des accompagnements : 
– Faire des phrases courtes;
– Utiliser des mots simples;
– Ne donner qu’une consigne à la fois;
– Utiliser des supports visuels.


Le concret et l'abstrait :

L’abstraction reste plus difficile contrairement aux compétences de manipulation et d’apprentissage avec des outils concrets.
Par exemple, les mathématiques restent une matière difficile.
L’utilisation de support concret pour la compréhension d’idée abstraite est une réelle nécessité.

Le temps de latence :

Il existe chez les personnes avec une trisomie 21 un temps de latence plus ou moins important, variable en fonction des contextes et qui évolue avec le temps.
C’est en effet le temps nécessaire au traitement de l’information qui s’écoule entre le moment où la consigne est donnée et le moment de la réponse.

temps de latence
Lors d'une interaction verbale, la personne avec une trisomie 21 peut mettre un peu plus de temps à répondre.
Il est important de repérer ce temps de latence et de le respecter afin de ne pas surcharger d’informations l’interlocuteur avec une trisomie 21.
Il faut lui laisser le temps de répondre (ex: attraper un objet présenté etc. ) mais être vigilant dans certaines situations (ex : réaction différée à la brûlure, au froid, faim etc.).
Parfois il suffit simplement de laisser le temps nécessaire de réponse  à une question ou à une sollicitation plutôt que de reformuler une nouvelle fois la demande.

L’hypotonie et l’hyperlaxité ligamentaire

L'hypotonie et l'hyperlaxité peuvent retarder les N.E.M. (Niveaux d’Evolution Motrice). L’enfant réagit en décalé aux stimulations sensorielles et motrices. Cette hypotonie existe à tous les niveaux, autant au niveau axial qu’au niveau oral.

La fatigabilité :

L'hypotonie musculaire fréquente des enfants avec une trisomie 21 peut demander un plus grand effort énergétique à la réalisation des gestes du quotidien.

De même les stimulations diverses au quotidien demandent aux enfants et aux adultes avec une trisomie 21 plus d’efforts cognitifs ce qui engendre de la fatigue.


Il est donc nécessaire de connaître les possibilités pour chaque enfant et adulte (disponibilité, motivation, etc…) afin d’ajuster les stimulations et d’aménager les emplois du temps.
En ce sens, il peut être ainsi recommandé d’imaginer un accompagnement dans un lieu calme (salle d’une école, cabinet sans surcharge de stimuli) et à un horaire de séance qui ne soit pas en fin de journée.
L’accompagnement peut aussi être imaginé sur le temps scolaire, en lien avec l’école et la famille.
Il ne s’agit pas de pénaliser la participation dans les apprentissages mais plutôt d’intervenir à un moment où ceux-ci sont peut-être plus compliqués à investir (fin de matinée parfois, après midi, etc…).

Attitudes et comportements :

De manière plus globale, les personnes avec une trisomie 21 ont parfois besoin de se parler, de raisonner à haute voix.
Nous avons tous cette manière silencieuse de parler à nous-même pour organiser notre pensée, notre journée, etc..
Il s’agit du même processus chez les personnes avec une trisomie 21 qui, compte tenu des difficultés d’inhibition parfois présentes, expriment à haute voix cette pensée intérieure.
C’est évidemment un processus normal lorsqu'aucune pathologie psychique n’existe.

De plus, l’accès à l’humour est tout à fait possible pour les personnes avec une trisomie 21 malgré les difficultés d’abstraction.
D’ailleurs, il est indispensable d’accompagner les personnes dans la connaissance de leur fonctionnement, dans le développement et la connaissance de leurs stratégies de compensation.
Avant d’explorer les interprétations et hypothèses psychologiques, explorer le médical en premier reste une règle fondamentale.

Par exemple, un enfant présentant un comportement d’agitation inhabituel peut tout simplement avoir mal aux dents.
Ne sachant pas exprimer et situer la douleur, il passe par le comportement.

Au regard des spécificités médicales, poser un diagnostic demande une grande prudence.

Exemple :
– Un dérèglement thyroïdien peut être à l’origine de changements d’humeur ou de comportements inhabituels.
– Le vieillissement précoce peut entraîner une baisse des capacités cognitives et des troubles psychiques à un âge inattendu.

 

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Quelques spécificités à connaître

Le langage et la communication :

Le professionnel doit faire attention à sa manière de communiquer avec une personne avec une trisomie 21.

Le professionnel doit parler moins rapidement.

Le professionnel doit faire des phrases plus courtes.

Le professionnel doit utiliser des mots simples.

Le professionnel doit expliquer les mots qui sont compliqués.

Le professionnel doit faire attention à ne pas parler de trop de choses différentes en même temps.

Le concret et l'abstrait

Le professionnel peut utiliser des images, des vidéos ou d’autres outils pour aider à mieux comprendre.

Le professionnel peut utiliser des images qui montrent les émotions et les sentiments.

Ces images peuvent aider à dire ses émotions (tristesse, colère, joie, stress…).

Le temps de latence

Le professionnel laisse du temps à la personne pour la laisser réfléchir, parler et réagir.

Tout le monde peut avoir des difficultés.

Certaines personnes ont besoin de parler à haute voix.

Parler à haute voix peut être rassurant.

D’autres personnes préfèrent s’entendre parler pour mettre en ordre leurs idées.

Certaines personnes avec une trisomie 21 ont une très bonne mémoire.

Une bonne mémoire peut aider les personnes à se repérer dans le temps.

La fatigabilité 

Parler, comprendre, réfléchir, découvrir ou essayer de nouvelles choses demande plus d’efforts.

Le professionnel doit faire attention à la fatigue de chaque personne.

Si la personne est trop fatiguée, elle doit faire une pause ou une séance plus courte.

Santé, attitudes et comportements

Les personnes avec une trisomie 21 peuvent avoir une santé plus fragile.

Les personnes avec une trisomie 21 peuvent se fatiguer plus vite.

Avec la fatigue, la personne avec une trisomie 21 peut avoir des comportements qui changent.

Le professionnel peut conseiller à la personne d’aller voir un médecin pour voir si tout va bien.

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Les risques spécifiques

La personne avec une trisomie 21 est plus sensible à certaines pathologies que le reste de la population.
Il y a donc une certaine vigilance à avoir concernant ces risques particuliers afin de les prévenir et de les traiter pour éviter les complications.
Chaque personne étant différente, ces pathologies ne sont pas toutes susceptibles de l'affecter.

Cardiopathies

40 à 50 % des cas.
CAV (10%), CIV (10%), CIA (5%), persistance du canal artériel (5 %), tétralogie de Fallot, risque à l’âge adulte d’apparition secondaire de lésions des valves mitrales ou aortiques (prolapsus ou régurgitations).

Oreille et audition : 

Surdités de perception ou de transmission dans le cas d’otites séro-muqueuses (otites fréquentes du fait d’un déficit de l’immunité, d’un encombrement rhinopharyngé lié à l’hypertrophie adénoïdienne et amygdalienne, à l’hypotonie des trompes d’Eustache, au RGO).
Explorations parfois difficiles car CAE étroit.

Ophtalmologiques :

Cataracte, troubles de la réfraction, strabisme, nystagmus, glaucome, kératocônes.

Sommeil : 

Apnées du sommeil fréquentes (hypertrophie adénoïdienne et amygdalienne).
Origine centrale ou mixte.
Hypoplasie de l’étage moyen, hypotonie, infections ORL.

Fonctions endocriniennes : 

Troubles thyroïdiens (le plus souvent hypothyroïdie par thyroïdite auto-immune).
Diabète.

Le surpoids / l'obésité :

Beaucoup de personnes avec une trisomie 21 présentent un surpoids plus ou moins important.
L'explication la plus commune serait le mode de vie qui dans les dernières études semble le facteur le plus déterminant notamment avec le manque d'activités physiques.
Néanmoins il y a des facteurs métaboliques comme l'insulinorésistance.

Soins dentaires – Orthodontie :

Anomalies bucco-dentaires, hypotonie linguale, difficultés de mastication, déficit immunitaire : maladie parodontale.

Digestives :

Sténose duodénale, imperforation anale, maladie de Hirschprung, maladie cœliaque (5 à 15% des cas), l'atrésie de l’œsophage et complications hépatiques.
Troubles de la mastication et de la déglutition, reflux, hernie hiatale, Helicobacter pylori.

Orthopédiques :

Instabilité atlas-axis dans 10 à 20% des cas.
Hypotonie et hyperlaxité ligamentaire à l’origine de problèmes articulaires (hyperlaxité rotulienne, instabilité coxo-fémorale).
Scolioses, pieds plats.
Ostéoporose précoce.

Neurologiques :

Hypotonie, épilepsie dans 3 à 9% des cas (notamment syndrome de West).
Retard cognitif (sensori-motricité, raisonnement logique, langage…).
Troubles neuropsychiatriques.
Vieillissement précoce, démences (Alzheimer).

Hématologiques :

Leucoblastose transitoire, LAL plus fréquentes.

Dermatologiques :

Sécheresse de la peau, folliculites, alopécie, vitiligo.


Urologiques :

  Ectopie testiculaire, cancer du testicule.

Immunologiques :

Hypo réactivité à la tuberculine, déficit immunitaire.

Plus d'informations à votre disposition en consultant :

– Le livret « Suivi médical de la personne porteuse de trisomie 21 »;
– Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS Trisomie 21);
– La synthèse du PNDS Trisomie 21 à destination du médecin traitant.

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Les risques spécifiques

Les risques spécifiques ce sont les problèmes médicaux qui peuvent arriver.
Les personnes avec une trisomie 21 peuvent avoir des problèmes médicaux particuliers.
Pour éviter ces problèmes médicaux particuliers, la personne avec une trisomie 21 doit aller voir régulièrement le médecin.
La personne avec une trisomie 21 n'a pas toujours tous ces problèmes.


Problèmes de 
cœur

Les personnes avec une trisomie 21 peuvent avoir plus souvent des maladies au niveau du cœur.


Oreille et entendre

Les personnes avec une trisomie 21 peuvent avoir plus souvent des otites quand elles sont enfants.
Une personne entend moins bien si on ne soigne pas  son otite.
Les rhumes sont plus fréquents et peuvent amener plus souvent l’otite.


Yeux
 :

Les personnes avec une trisomie 21 peuvent avoir plus souvent des problèmes aux yeux (port de lunettes).


Sommeil :

Les personnes avec une trisomie 21 peuvent avoir plus souvent des troubles du sommeil.
Ces troubles du sommeil empêchent de bien dormir.
La personne est plus fatiguée la journée.


Problèmes d’hormones : 

Une hormone c’est quelque chose que le corps produit.

Une hormone permet au corps de bien fonctionner.

La thyroïde a la forme d’une boule dans la gorge.

La thyroïde fabrique des hormones.

La thyroïde permet surtout de régler le poids, les émotions et la fatigue.

Très souvent la thyroïde est déréglée chez les personnes avec une trisomie 21.

Le surpoids : 

Les personnes avec une trisomie 21 ont plus de risques de prendre du poids.
Quand une personne prends trop de poids, elle peut avoir des problèmes médicaux.
Une personne avec une trisomie 21 doit faire attention à ne pas trop manger et à faire du sport pour être en bonne santé.


Problèmes de sucre : 

La personne avec une trisomie 21 peut avoir trop de sucre dans le sang.

Trop de sucre dans le sang amène le diabète.


Les dents
 :

Les personnes avec une trisomie 21 peuvent avoir plus souvent mal aux dents.

Ces douleurs s’appellent des caries.


Le ventre
 :

Les personnes avec une trisomie 21 peuvent avoir plus souvent mal au ventre.

Une mauvaise digestion peut être responsable de ces douleurs au ventre : diarrhée, constipation.


Les os :

Les personnes avec une trisomie 21 peuvent avoir plus souvent une fragilité du cou.

Les personnes avec une trisomie 21 peuvent avoir plus souvent des pieds plats et des articulations trop souples.


Le cerveau
 :

Les personnes avec une trisomie 21 peuvent avoir plus souvent des crises d’épilepsie.

L’épilepsie c’est une maladie qui fait trembler et perdre connaissance.

Les personnes avec une trisomie 21 ont une déficience intellectuelle.

La déficience intellectuelle, c’est lorsque la personne a plus de difficultés pour comprendre et apprendre les choses comme les autres.

Le cerveau peut mettre plus de temps pour comprendre quelque chose.

Le vieillissement arrive plus tôt chez une personne avec une trisomie 21.


Le sang
 :

Les personnes avec une trisomie 21 peuvent avoir plus souvent des maladies du sang.


La peau
 :

Les personnes avec une trisomie 21 peuvent avoir plus souvent la peau sèche et des boutons.


Les organes génitaux
:

Les personnes avec une trisomie 21 peuvent avoir plus souvent des cancers des testicules.
Le cancer est une maladie.

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La surveillance

Une surveillance clinique et des bilans spécialisés réguliers sont indispensables pour éviter toute pathologie supplémentaire.

L’accompagnement médical précoce et la meilleure gestion des complications associées ont permis d’augmenter de façon très significative l’espérance de vie des personnes avec une trisomie 21.

Il est important de noter que de manière générale les traitements médicamenteux pour les personnes avec une trisomie 21 sont les mêmes et aux mêmes dosages que pour les autres.

Cependant, il y a une exception concernant les médicaments neurologiques et psychiatriques pour lesquels il existe une hypersensibilité chez les personnes avec une trisomie 21 et il faut donc utiliser les mêmes dosages que pour les nourrissons.

naissance

1-12 mois

1-3 ans

3-10 ans

Adolescence

Adulte

Examen clinique et neuro

Oui

Tous les 2 mois

2 fois par an

1 fois par an

1 fois par an

1 fois par an

Poids/taille/diététique

Oui

Tous les 2 mois

2 fois par an

2 fois par an

2 fois par an

2 fois par an

Consultation cardio

Oui

Si besoin

Si besoin

Si besoin

Si besoin

Echo + ECG
au moins tous
les 5 ans

Thyroïde, diabète, hématologie
(bilan sanguin)

1 fois par an
T4L TSH
T4L T3
Ac anti TPO
Nfs plaquettes

1 fois par an
T4L TSH
T4L T3
Ac anti TPO
Glycemie a jeun
Nfs plaquettes

1 fois par an
T4L TSH
T4L T3
Ac anti TPO
Glycemie a jeun
Nfs plaquettes

1 fois par an
T4L TSH
T4L T3
Ac anti TPO
Glycemie a jeun
Nfs plaquettes

1 fois par an
T4L TSH
T4L T3
Ac anti TPO
Glycemie a jeun
Nfs plaquettes

1 fois par an
T4L TSH
T4L T3
Ac anti TPO
Glycemie a jeun
Nfs plaquettes

ORL (contrôle Audition) Déglutition

Potentiels évoqués auditifs

2 fois par an

2 fois par an

1 à 2 fois par an

1 fois tous les 2 ans si absence d'otite sérieuse

1 fois tous
les 3 ans

Ophtalmo +/-orthoptiste

Fond d’oeil

2 fois par an

Tous les 6 mois jusqu'à 2 ans et demi

1 fois par an

1 fois par an

1 fois par an

Apnées du sommeil

Systématique

Si besoin

Si besoin

Si besoin

Consultation dentaire

1 fois par an

2 fois par an

2 fois par an

2 fois par an

2 fois par an

Développement orofacial (orthodontiste)

1 fois par an

1 fois par an

Vers 4 ans puis selon avis

Vers 12 ans puis selon avis

Orthopédie

Si besoin

RX dynamiques rachis cervical F+P (C1 C2)

Si besoin

Si besoin

Uro/Gynécologie

Si besoin

Si besoin

1 fois / an

1 fois / an 

Digestif

Echo abdominale

Si besoin

Si besoin

Si besoin

Si besoin

Si besoin

Maladie cœliaque

Après introduction précoce du gluten vers 5 mois:

si intolérance

recherche HLA DQ2, DQ8 et si positif recherche

Ac anti-transglutaminase + dosage pondéral  des IgA

A l'age de 2 ans 

Recherche HLA DQ2, DQ8 et si positif recherche

Ac anti-transglutaminase + dosage pondéral  des IgA

Si besoin

Si besoin

Si besoin

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La surveillance

La personne avec une trisomie 21 doit voir régulièrement ses médecins pour être en bonne santé.

La santé doit être surveillée dès la naissance.

Entre 0 et 1 an 

La personne avec une trisomie 21 doit aller voir : 

– Son médecin généraliste, tous les 2 mois,
– Son médecin pour les oreilles (ORL), 2 fois,
– Son médecin pour les yeux (ophtalmo), 2 fois,
– Son médecin pour le cœur (cardiologue), 1 fois,
– Son médecin pour les dents (dentiste), 1 fois,
– Son médecin pour faire une prise de sang, 1 fois,
– Son médecin pour le ventre (gastro), 1 fois.


De 1 an à 3 ans 

La personne avec une trisomie 21 doit aller voir : 

– Son médecin généraliste, 2 fois chaque année,
– Son médecin pour les oreilles (ORL), 2 fois chaque année,
– Son médecin pour les yeux (ophtalmo), 2 fois chaque année,
– Son médecin pour le cœur (cardiologue), 1 fois de 1 ans à 3 ans,
– Son médecin pour les dents (dentiste), 2 fois chaque année,
– Son médecin pour faire une prise de sang, 1 fois chaque année.


De 3 ans à 10 ans 

La personne avec une trisomie doit aller voir : 

– Son médecin généraliste, 2 fois chaque année,
– Son médecin pour les oreilles (ORL), 1 fois chaque année,
– Son médecin pour les yeux (ophtalmo), 1 fois chaque année,
– Son médecin pour le cœur (cardiologue), si le médecin le demande ou si vous le souhaitez,
– Son médecin pour les dents (dentiste), 1 fois chaque année,
– Son médecin pour faire une prise de sang, 1 fois chaque année.

Adolescence de 10 ans à 18 ans

La personne avec une trisomie 21 doit aller voir : 

– Son médecin généraliste, 2 fois chaque année,
– Son médecin pour les oreilles (ORL), 1 fois tous les 2 ans,
– Son médecin pour les yeux (ophtalmo), 1 fois chaque année,
– Son médecin pour le cœur (cardiologue), si le médecin le demande ou si vous le souhaitez,
– Son médecin pour les dents (dentiste), 1 fois chaque année,
– Son médecin pour faire une prise de sang, 1 fois chaque année.

Adulte 

La personne avec une trisomie 21 doit aller voir : 

– Son médecin généraliste, 1 fois chaque année,
– Son médecin pour les oreilles (ORL), 1 fois chaque année,
– Son médecin pour les yeux (ophtalmo), 1 fois chaque année,
– Son médecin pour le cœur (cardiologue), si le médecin le demande ou si vous le souhaitez,
– Son médecin pour les dents (dentiste), 1 à 2 fois chaque année,
– Son médecin pour faire une prise de sang, 1 fois chaque année,
– Son médecin pour le cerveau (neurologue), à 35 ans et à 40 ans.

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Les accompagnements nécessaires

L'accompagnement précoce des personnes avec une trisomie 21 a fait évoluer le pronostic, le champ des possibles et la place des personnes dans la société.
On entend par accompagnement précoce l'accompagnement réalisé par les professionnels ci-dessous, dès le plus jeune âge.
Celui-ci doit être relayé par les parents.

En cliquant sur les rectangles verts, vous aurez des informations sur les différents accompagnements et leurs spécificités en lien avec la trisomie 21 : 

Ergothérapeute
Orthophoniste
Infirmier(e)
Psychomotricien
Psychologue

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Les accompagnements nécessaires

Voici les différents accompagnements qui peuvent être importants à mettre en place chez une personne avec une trisomie 21 dès le plus jeune âge.

Les parents doivent connaître ces accompagnements.
Les parents pourront aider la personne à apprendre à gérer sa santé.

Vous pouvez cliquer sur les rectangles verts pour avoir des informations sur les différents accompagnements : 

Ergothérapeute
Orthophoniste
Infirmier(e)
Psychomotricien
Psychologue
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Cas particulier du vieillissement

Types de vieillissement

Les personnes avec une trisomie 21 peuvent présenter deux types de vieillissements :
– Le vieillissement classique mais précoce vers 50 ans;
– Le vieillissement pathologique souvent à type de démence Alzheimer (le gène de la protéine beta amyloïde qui code pour la maladie d’Alzheimer étant présent sur le chromosome 21).

Le diagnostic

Le diagnostic est difficile à poser en raison de la déficience intellectuelle mais il est très important :
– pour ne pas passer à côté d’un vrai trouble dépressif qui pourrait être traité simplement;
– pour réadapter ou remettre en place des accompagnements de type orthophonie et ergothérapie (maintien des acquis);
– pour faire les demandes à la MDPH et avoir les aides nécessaires en lien avec le diagnostic;
– pour envisager les possibilités de foyer ou de mode de maintien à domicile le plus adapté.

Méthodes et recommandations

Actuellement de nombreux travaux de recherche ont lieu dans le monde.
Il n’y a pas encore de consensus en revanche, il est recommandé :

– A 35 ans : effectuer un bilan neurocognitif adapté pour avoir un résultat de base;
– A 40 ans : refaire ce bilan et le comparer avec le premier effectué à 35 ans.
Suivant le résultat, effectuer une IRM et une consultation neurologique;
– Au moindre signe d’alerte (fatigue excessive, trouble du comportement, perte des repères spatiotemporels, troubles de l’humeur), peu importe l’âge, effectuer des bilans neurologiques, psychologiques et une consultation neurologique.
Le neurologue jugera de la nécessité ou non d'effectuer un IRM.

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Problèmes du vieillissement

Le vieillissement arrive souvent plus tôt chez les personnes avec une trisomie 21.

La personne avec une trisomie 21 va alors rencontrer les mêmes problèmes qu’une personne âgée.

Les problèmes rencontrés peuvent être une perte de mémoire, un changement d’humeur et une grande fatigue.

La personne avec une trisomie 21 doit alors consulter son médecin généraliste.

Le médecin généraliste pourra lui demander d’aller voir le médecin du cerveau (neurologue).

A 35 ans, une personne avec une trisomie 21 doit aller voir son médecin généraliste pour faire un test et surveiller.

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Outils pour communiquer avec votre patient

Il est important :

– d'utiliser des supports concrets et visuels;

– d'utiliser des phrases simples et courtes;

– de laisser plus de temps à la personne pour répondre avant de reformuler (temps de latence).

Comme pour toute personne, il est important de s’adresser directement à elle plutôt qu’à son accompagnant éventuel.
La déficience intellectuelle liée à la trisomie 21 présente certaines caractéristiques.


Avec ces quelques règles simples, la personne avec une trisomie 21 est tout à fait capable de comprendre, voire de gérer seule sa santé :

Des outils sont disponibles pour expliquer à votre patient sa santé…

…Et pour qu’il puisse gérer (seul ou accompagné) ses rendez-vous.

Pour faciliter les échanges avec votre patient

OUTILS

Pour que votre patient gère seul sa santé

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